新加坡科研人员发现了导致一种罕见儿童先天性失明的基因,可能给年长者为何会瞎眼的这个疑问提供线索。
来自新加坡眼科研究院的一组人员,在院长陈长慧医生为一名缅甸12岁失明儿童进行眼科手术后,开始展开研究工作,手术是在缅甸进行。
基因阻蛋白质去路
这名男童的3名兄弟姐妹也因同样的疾病而瞎眼,这种疾病叫做先天性遗传内皮营养不良。
为这4名儿童验血时,研究小组发现,这种基因阻截了一种蛋白质的去路,这种蛋白质具有让眼角膜发挥正常功能的作用。
眼角膜是眼球前的一层透明薄膜,这层薄膜变得一片模糊之后,眼睛就瞎了。
陈长慧医生告诉《海峡时报》:“我们找到了这基因,就会找到造成眼角膜模糊的途径。各种相似的多种途径导致多种疾病发生,而使到眼角膜模糊的,正是这多种途径。”
年长者通常有许多衰败的基因,因此很难指出是哪一个基因引起病变。在儿童身上寻找出问题的基因,就能大大地缩小搜索的范围。
陈医生也是全国眼科中心副总监。他指出,新发现的最大利益,是辨识了与一种特殊疾病有关联的基因,下一步就能确定是何类疾病,并及早治疗。
领导这次研究工作的Tin Aung副教授表示,眼角膜位处眼睛的表面,医生们或许能在年长者的眼睛找到相关的基因,防止双目失明。