罕见的神经退化疾病“共济失调性眼球运动功能丧失症-1”（Ataxia oculomotor apraxia-1；AOA1）是由aprataxin蛋白的突变引起的。以前的研究工作表明，aprataxin与RNA修复蛋白有关，但它在DNA修复中是直接还是间接发挥作用的却不知道。现在，用含有正常和突变aprataxin蛋白的纯化的提取物所做的实验表明，aprataxin的作用是帮助将由活性氧分子或自由基诱导的DNA中的单链缺口连接在一起。具体来说，它是将腺苷酸（adenylate）从DNA其中一端去掉，并允许其再缝合回去。这表明，“共济失调性眼球运动功能丧失症-1”中所出现的神经退化，可能是由神经细胞的DNA中未修复的损伤的逐渐积累造成的。
参考文献：
The neurodegenerative disease protein aprataxin resolves abortive DNA ligation intermediates
Nature 443, 713-716
Ivan Ahel, Ulrich Rass, Sherif F. El-Khamisy, Sachin Katyal, Paula M. Clements, Peter J. McKinnon, Keith W. Caldecott and Stephen C. West
