老年黄斑病变(AMD)是导致50岁以上的人失明的最常见的原因，它部分的原因是继承了易感基因。在AMD中，视网膜中的感光细胞受损，导致中央视觉逐渐消失。AMD有两种：湿型和干型。湿型AMD对患者危害最严重，因为视觉消失的速度很快。现在两个研究小组分别报告了对一个新易感基因的互补的研究结果。DeWan 和同事通过研究一个华人人口群，在HTRA1基因中找到了一个使患湿型AMD风险大为增加的单核苷酸多态性 (SNP)。SNPs是个体之间基因组的单字母A、T、C或G的变异。HTRA1 基因编码一个热休克丝氨酸蛋白酶，SNP位于该基因的启动子区域。Zhenglin Yang和同事发现，同一个SNP也增加一个白种人口群患AMD的风险，而且该SNP与HTRA1信使RNA和蛋白的过度表达有关。有关这个基因突变的发现最终将有助于改进AMD的诊断和治疗。
??美国犹他大学约翰摩甘眼科中心的研究人员发现一种叫HTRA1的基因与年龄相关性黄斑变性(AMD)相关,该疾病是造成发达国家不可逆性失明的最主要原因.这个发现将使通过血液检查以确定是否易患AMD变的可能。
??AMD是一种黄斑变性类疾病,病人读书看电视等日常活动会受到严重影响,甚至不能看清桌子对面的人。而60岁以上的老年人经常会因此而失明。
??该研究结果建议易患人群改变不良的饮食和生活方式以降低患病危险性,延缓疾病进程.也许更具意义的是已经制定出了一套完整的研究方向和药物靶向,这将极大的推动其治疗措施的问世。
??研究负责人张康博士在即将发表于科学杂志上的一篇论文中指出, “先前的研究已经确定AMD致病基因位于26号染色体上,但尚未得到精确定位。”
??研究人员通过研究犹他州581例AMD病人和309例正常人群后发现,如果携带HTRA1基因的变异复本,发展成AMD的危险性将显著提高。
??“如果你的家人有黄斑变性病史,我们建议去做个此检查.”Zhang博士说, “该研究结果表明这个基因在微量蛋白和脂肪混和物微粒即AMD前兆形成中扮演着关键作用,并促进血管的异常增值。该基因同样为我们研究治疗措施和预防策略提供了基因学线索。对于患病人群来说,尽快寻找合适的治疗手段是十分必要的。”
??该研究由美国国立研究院提供资助,并取得了其他研究机构的大力支持。
