携带 BRIP1基因的女性发生乳腺癌的风险是正常女性的2倍，这是研究人员在11月号的《自然—遗传学》上报告的。
目前科学家们已经知道，在女性一生的时间里，BRCA1、BRCA2和TP53这三种基因的变异会大大增加患乳腺癌的可能性。比如，携带BRCA 变异基因的女性发生乳腺癌的风险增加了50%~80%。其他两个基因CHEK2和ATM 的变异也会增加相当的患病风险。
Nazneen Rahman和同事对1212位患乳腺癌的女性进行了筛选，她们没有携带会导致 BRIP1基因的变异的BRCA1和BRCA2变异基因。他们报告说，受试者中有9位携带了 BRIP1变异基因，这种基因会抑止 BRIP1蛋白质。在另一控制组中，有2018位没有患乳腺癌的女性，其中只有2位没有表现出这种基因的变异。
Rahman和同事估计，充分考虑来自控制组和患者的家族信息，可以认为BRIP1变异导致乳腺癌风险增加了近2倍，因此，BRIP1可与基因CHEK2和ATM列入同一等级。他们相信，发生在这些所谓“低外显性”易感基因中的变异可能会与其他变异或环境因素共同导致癌症的发生，这也是形成家族性乳腺癌的一小部分原因。与其他风险基因一样，BRIP1与DNA的修复有关，因此，新发现支持这样的观点：未修复的DNA损害是诱发乳腺癌形成的一个关键因素。
