?美国科学家宣布他们发现了一种命叫SUMO1的基因,当其过低表达的时候,就会引起上颚产生兔唇-是最普通的生理缺陷之一。
??因为SUMO1基因编码的一个小蛋白粘附在至少三个先前观察的产生兔唇基因编码的蛋白上。目前这些蛋白享用同一种调控途径,并且是兔唇研究的一个热点。
??来自Brigham和女子医院,哈佛大学医学院以及这项研究的第二作者 Richard Maas 博士说:“关于兔唇研究的最大的挑战就是在这些蛋白网络中各自移除它的基因来定义这些蛋白的作用。”
??他补充到:“通过蛋白网络,即蛋白在一个高级的调控网络中通过关联来相互作用,至少科学家在动力学和实时标准上可以看到一个大的调控图谱上看到这些蛋白的相互作用,并可以更好的理解这些调控机理,为最终预防新生儿的兔唇带来希望。”
??这项研究发表在最近出版的《科学》杂志中。
部分英文原文:
SUMO1 Haploinsufficiency Leads to Cleft Lip and Palate
The posttranslational modification sumoylation can have multiple effects on its substrate proteins. We studied a patient with isolated cleft lip and palate and a balanced chromosomal translocation that disrupts the SUMO1 (small ubiquitin-related modifier) gene, resulting in haploinsufficiency. In mouse, we found that Sumo1 is expressed in the developing lip and palate and that a Sumo1 hypomorphic allele manifests an incompletely penetrant orofacial clefting phenotype. Products of several genes implicated in clefting are sumoylated, and the Sumo1 hypomorphic allele interacts genetically with a loss-of-function allele for one of these loci. Thus, sumoylation defines a network of genes important for palatogenesis.