随着人类基因组研究的发展，基因检测正离人们越来越近。昨日，记者从正在杭州举行的2006国际基因组学大会上获悉，我国第一个“基因门诊”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学门诊“开业”一年，已成功为300多例病人进行基因检测。基因检测成为防治疾病的一种崭新手段。
人类基因组有2万多个基因，其中1200多种基因和疾病有关。“我们通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行DNA序列分析，寻找有关致病基因。”该门诊主任祁鸣说，目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断，“这是一种辅助检查，有利于早预防、早诊断、早治疗。”
谈起开设“基因门诊”的目的，祁鸣表示，“基因门诊”可以为5类人提供临床诊断服务：一是具有家族病、肿瘤病史的病人；二是具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；三是因亲子或法律纠纷需要进行身份鉴定的人；四是目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者；五是目前身体健康但有意寻求健康咨询者。
他解释说，基因检测可以起到四大作用：同一种疾病可以由不同的基因突变引起但临床症状非常相似，基因检测可以帮助确诊疾病，区分类型，选用更有针对性的药物进行治疗；每个人因基因差异而对药物的反应也不一样，基因检测可以帮助选用合适的药物剂量；基因检测还可以帮助患者了解和避免导致疾病的诱发因素（如某些特定药物、不当生活方式等），并采取相应积极行动（如合适的锻炼等）来预防疾病。
“我相信，人类终有一天将拥有自己的个人基因图谱，而基因检测也将被绝大多数医生运用、绝大部分患者知晓。”祁鸣说。
