美国圣犹大儿童研究医院的研究者以老鼠为实验模式,发现在哺乳类胚胎发育过程中,Six3基因为最早开始控制形成晶状体(lens)的重要关键基因。这项发现发表于本周的The EMBO Journal期刊中,指出Six3会直接活化眼睛发育的重要基因Pax6,进而启动一系列晶状体发育需要的基因。
根据先前文献,Six3基因突变或异常会导致脑部发育最常见的前脑发育畸形症(holoprosencephaly)。而研究者一直无法找到与眼睛发育有关的基因,是因为若Six3不能正常运作,直接就会导致脑部畸形。
圣犹大儿童研究医院的Guillermo Oliver教授使用基因转殖研究中常见且重要的方法「Cre-loxP技术」,只将推测晶状体外胚层(presumptive lens ectoderm,PLE)处的Six3在想要的时间点予以剔除;发现在最终应该形成晶状体的地方无法增厚,也不能形成晶状体。
「我们证实了Six3是发育晶状体最源头的调控基因,」Oliver教授表示:「发现这类重点基因对于先天性遗传疾病是最有帮助的。」