基因筛查 阻断遗传性眼病 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=29476
又一先天性白内障致病基因被发现 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=17450
哈市发现先天性白内障基因突变 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=17413
一年前,哈医大二院眼科专家齐艳华教授从基因学发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91)是导致先天性白内障致病因素而填补世界空白,如今她又成功地发现1号染色体上1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点,为先天性白内障的遗传异质性提供新证据,有助于医生通过产前诊断或基因治疗的方法结束一个家族性疾病的遗传。这一发现再次填补世界空白。
记者28日从哈医大二院了解到,该院眼科副主任齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时,在12个发病的患者血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值,最后将其致病位点定位到1q25-q31,该致病位点在世界上首次发现,增加定位克隆该病的致病基因将有助于进一步阐明白内障发病的遗传机理,为先天性白内障的遗传异质性提供新证据。
据介绍,该课题组所研究的项目成果具有很高的科学实用价值,只有通过找到致病基因,才有希望通过产前诊断或基因治疗的方法结束一个家族性疾病的遗传,同时对先天性白内障致病基因的研究也将有助于对年龄相关性白内障等其它类型白内障的致病机理的研究,还将有助于对晶状体蛋白质功能的研究,无论在眼科学上还是在遗传学上都有着重要的意义。