DNA甲基化是表观遗传学最具特征的标志之一。DNA甲基化对发育、基因组印记、转录调控、染色质结构和基因组的稳定性具有重要的作用。研究表明，DNA甲基化和基因沉默有关，DNA去甲基化很可能是一个癌症标志，DNA甲基化也可能对正常的脑的发育起重要的作用。
日前，科学家采用高通量分析方法，对76个人脑的不同部位包括大脑皮层、小脑和桥脑GpG岛的甲基化水平进行分析发现DNA甲基化水平在人脑区域之间存在差异，在人脑区域内个体间的差异并不明显。这项研究表明，可以利用DNA甲基化特征来区分脑的不同区域，并有助于解释脑区域功能的特化。这种在基因水平上普遍存在的甲基化特征也许反映了基因组水平上全面的调控而不是在小量基因上分散的影响。科学家们预言，表观遗传学特征部分决定了基因功能。
