最近欧洲一国际研究小组宣布，他们发现了与变形性骨炎相关的三个新基因，这些基因变异会影响到骨骼修复的速率，从而引发该种疾病。
变形性骨炎，又称佩吉特氏病，是一种以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特征的慢性骨疾病，其发病原因一直不明。变形性骨炎的发病率因地区、种族、年龄的不同而有很大差异，在西欧和澳大利亚、新西兰等地区更为多见。而英国受此疾病影响的人口多达100万，其比例远高于世界其他任何地方。
包括英国、西班牙、澳大利亚和新西兰等国科学家在内的一国际研究小组对1250名变形性骨炎患者的基因进行了研究。他们发现，相比于健康人，70%的变形性骨炎患者的CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因更易出现缺陷。这表明这些基因在变形性骨炎的发病过程中起着至关重要的作用，也揭示了为什么这种疾病患者都有家族遗传史。而在此之前，研究人员只发现一种与该疾病有关的基因，其变异导致了大约10%的病例发生。
英国爱丁堡大学主持该项研究的风湿病学专家斯图亚特·拉斯顿教授表示，新基因的发现是变形性骨炎研究的一个重大进展，对确定该病的发病率具有明显的预测作用，这对于医生判断病人患上此种疾病的风险十分有帮助，使他们能在患者骨骼受到实质性损害之前采取有效的防治手段，以避免其骨骼出现不可逆转性的损伤。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐原文出处：
Nature Genetics (2010) doi:10.1038/ng.562
Genome-wide association study identifies variants at CSF1, OPTN and TNFRSF11A as genetic risk factors for Paget's disease of bone
Omar M E Albagha, Micaela R Visconti, Nerea Alonso, Anne L Langston, Tim Cundy, Rosemary Dargie, Malcolm G Dunlop, William D Fraser, Michael J Hooper, Gianluca Isaia, Geoff C Nicholson, Javier del Pino Montez, Rogelio Gonzalez-Sarmiento, Marco di Stefano, Albert Tenesa, John P Walsh & Stuart H Ralston
Paget's disease of bone (PDB) is a common disorder with a strong genetic component characterized by focal increases in bone turnover, which in some cases is caused by mutations in SQSTM1. To identify additional susceptibility genes, we performed a genome-wide association study in 750 individuals with PDB (cases) without SQSTM1 mutations and 1,002 controls and identified three candidate disease loci, which were then replicated in an independent set of 500 cases and 535 controls. The strongest signal was with rs484959 on 1p13 near the CSF1 gene (P = 5.38 × 10?24). Significant associations were also observed with rs1561570 on 10p13 within the OPTN gene (P = 6.09 × 10?13) and with rs3018362 on 18q21 near the TNFRSF11A gene (P = 5.27 × 10?13). These studies provide new insights into the pathogenesis of PDB and identify OPTN, CSF1 and TNFRSF11A as candidate genes for disease susceptibility.
