德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。
公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的产生和效果。这一发现令医学界认识的Ⅱ型糖尿病致病基因达到38个。
研究首次证实了Ⅱ型糖尿病与X染色体有基因联系。由于女性有两条X染色体，男性只有一条，因此这一认识有助于研究不同性别的糖尿病患病风险。此外，研究还发现，这12个Ⅱ型糖尿病致病基因中的一部分也与其他疾病有关，如心脏病、自体免疫性疾病和癌症等，这表明某些基因可同时导致多种疾病。
研究人员说，只有通过如此大规模的研究，才有可能找出这些单独作用且容易被忽视的致病基因，这些看似不起眼的基因对认识病因至关重要，并将有助于研发有效的预防和治疗方法。
这一成果发表在最新一期的英国《自然·遗传学》杂志上。（生物谷www.bioon.net）
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Nature Genetics doi:10.1038/ng.609
Twelve type 2 diabetes susceptibility loci identified through large-scale association analysis
David Altshuler，Michael Boehnke，Philippe Froguel，Thomas Illig，Mark I McCarthy，Kari Stefansson，Cornelia M van Duijn，James F Wilson et al
By combining genome-wide association data from 8,130 individuals with type 2 diabetes (T2D) and 38,987 controls of European descent and following up previously unidentified meta-analysis signals in a further 34,412 cases and 59,925 controls, we identified 12 new T2D association signals with combined P < 5 × 10?8. These include a second independent signal at the KCNQ1 locus; the first report, to our knowledge, of an X-chromosomal association (near DUSP9); and a further instance of overlap between loci implicated in monogenic and multifactorial forms of diabetes (at HNF1A). The identified loci affect both beta-cell function and insulin action, and, overall, T2D association signals show evidence of enrichment for genes involved in cell cycle regulation. We also show that a high proportion of T2D susceptibility loci harbor independent association signals influencing apparently unrelated complex traits.
