生物谷导读：最新发表Science杂志的文章称，染色体中间位置的基因比末端基因变异少。此研究为科研人员提了一个醒，就是关注基因的同时，别忘了它的位置。
在生物体改变外形特征、不断进化的过程中，如果某些特征被表达的可能性越高，控制这些特征的基因就更容易发生变异，而此特征也就更有可能发生变化。发表在最新出版的《科学》杂志上的一篇论文提出，基因在染色体中的位置比它对生命的作用更加重要。纽约大学基因组与系统生物学中心和普林斯顿大学李维斯·西格勒综合染色体研究院的基因生物学家认为，控制某些特征基因在染色体中的位置是对进化影响更大的因素。
自然界的生物，不同个体的外形特征有很大差别，比如身高、眼睛颜色等，即使同一群体这些特征也有明显差别。当前能解释生物外形特征差异的机制，只有少数突变、自然选择、机会等。研究人员希望通过检测基因组的变异部分和这些变异如何影响外形特征的表达，解释为什么不同的外形特征，基因变异程度不同即发生变异的基因数量不同。
他们分析了一种蠕虫——秀丽隐杆线虫（C. elegans）的基因组，检测了其细胞里约1.6万个特征基因，以确定细胞中每个基因所表达特征的活跃性。一开始，他们选择那些被表达出来更高的某些特征进行了研究，结果发现控制这些特征表达的基因更容易发生变异，其控制的外形特征发生变异的可能性更高。这一结果却跟“因自然选择而导致的变异”有很大不同，“自然选择变异”认为那些对于有机体健康生存必需的基因如控制胚胎发育活性的基因，比那些对于生存不太重要的比如控制嗅觉辨别气味的基因，其变异的可能性要小。
为进一步寻找原因，他们转向更多的细节，追寻各个基因在染色体组中的位置。分析发现，相比位于染色体两端的基因，那些位于中间的基因对遗传特征变异的贡献更少。也就是说，基因在染色体中的位置影响了不同特征的变异程度。
根据数学模型显示，那些跟其他很多基因挨在一起的基因，跟它们的邻居有一种进化上的密切关系。在秀丽隐杆线虫中，位于染色体中间位置的基因和更多邻居连在一起，因此比那些靠近末端的基因更少发生变异。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐英文摘要：
Science DOI: 10.1126/science.1197700
Selection at Linked Sites Shapes Heritable Phenotypic Variation in C. elegans
Matthew V. Rockman,1,2,* Sonja S. Skrovanek,2,3 Leonid Kruglyak2,3,*
Mutation generates the heritable variation that genetic drift and natural selection shape. In classical quantitative genetic models, drift is a function of the effective population size and acts uniformly across traits, whereas mutation and selection act trait-specifically. We identified thousands of quantitative trait loci (QTLs) influencing transcript abundance traits in a cross of two Caenorhabditis elegans strains; although trait-specific mutation and selection explained some of the observed pattern of QTL distribution, the pattern was better explained by trait-independent variation in the intensity of selection on linked sites. Our results suggest that traits in C. elegans exhibit different levels of variation less because of their own attributes than because of differences in the effective population sizes of the genomic regions harboring their underlying loci.
1 Department of Biology and Center for Genomics and Systems Biology, New York University, 100 Washington Square East, New York, NY 10003, USA.
2 Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics and Department of Ecology and Evolutionary Biology, Carl Icahn Laboratory, Princeton University, Princeton, NJ 08544, USA.
3 Howard Hughes Medical Institute, Princeton University, Princeton, NJ 08544, USA.
