2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --使用一种名为“电子断层扫描术”的新技术，来自贝勒医学院的研究者创建了一种三维图谱，可以帮助研究者更好地理解视觉棒状感觉纤毛由于遗传突变而引发的改变，以及帮助研究者揭示遗传突变如何影响视觉棒状感觉纤毛转运视觉感知蛋白质的过程。相关研究成果于近日刊登在了国际杂志Cell上。
在这项研究中，研究者表示，存在遗传突变的小鼠会导致其视杆细胞外节膜盘的结构出现缺陷，视杆细胞外节膜盘是视网膜光感受器的一部分，其包括含有视紫质的对光敏感的磁盘膜结构，而视紫质又是视网膜感光细胞中的生物色素，其负责感光。
研究者通过使用电子断层扫描技术，比较了突变体小鼠和正常小鼠的视杆细胞外节膜盘的结构差别，视网膜中光感受器的感光外膜盘结构可以通过小型的圆筒状微观，与细胞中负责蛋白质产生的内部膜盘进行连接，研究者Wensel说，这是一个从光感受器内部膜盘到外部膜盘之间巨大的信息交流结构，这种三维结构揭示了拴在薄膜丝上的小囊泡。这些小囊泡可以融合到细胞质膜中，并且越过细胞膜到达外部膜盘处。
在对巴比二氏综合症的小鼠模型的研究中，研究者发现了小囊泡的大量积累，巴比二氏综合症基因包含了BBsome的编码信息，其可以形成被膜来尽可能完成连接纤毛和细胞外被之间的运输。
研究者表示，我们推测BBsome外胎需要质膜融合或者运输到外部膜盘上，这将为我们提供一种新型工作模型。同时也揭示了蛋白质的异常运输主要负责光感受器的退化。（生物谷Bioon.com）
编译自：Architecture of Rod Sensory Cilium Disrupted by Mutation
doi:10.1016/j.cell.2012.10.038
PMC:
PMID:
Three-Dimensional Architecture of the Rod Sensory Cilium and Its Disruption in Retinal Neurodegeneration
Jared C. Gilliam, Juan T. Chang, Ivette M. Sandoval, Youwen Zhang, Tiansen Li, Steven J. Pittler, Wah Chiu, Theodore G. Wensel
Defects in primary cilia lead to devastating disease because of their roles in sensation and developmental signaling but much is unknown about ciliary structure and mechanisms of their formation and maintenance. We used cryo-electron tomography to obtain 3D maps of the connecting cilium and adjacent cellular structures of a modified primary cilium, the rod outer segment, from wild-type and genetically defective mice. The results reveal the molecular architecture of the cilium and provide insights into protein functions. They suggest that the ciliary rootlet is involved in cellular transport and stabilizes the axoneme. A defect in the BBSome membrane coat caused defects in vesicle targeting near the base of the cilium. Loss of the proteins encoded by the Cngb1 gene disrupted links between the disk and plasma membranes. The structures of the outer segment membranes support a model for disk morphogenesis in which basal disks are enveloped by the plasma membrane.
