一位有听力障碍的孩子正在等候检查治疗
据合肥日报报道，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及先天性听力障碍成为新生儿健康的潜在威胁，患儿一旦错过最佳治疗时间，将会留下终身遗憾。因此，这三种先天性疾病的救治引起了社会广泛关注。柯漫雪等市人大代表就此提出了《关于对儿童听力障碍等三项先天性疾病患儿进行治疗救助》的议案，建议政府拿出专项资金，对患儿治疗进行救助。
提起苯丙酮尿症，或许不少人都感觉很陌生，可对于长丰县杨庙镇居民赵女士来说，却让她“熟悉”得有点不知所措。就在前几天，她那刚出生的小宝宝经过新生儿先天性疾病筛查，确诊患上了苯丙酮尿症。不过，让她略感欣慰的是，市妇幼保健所已及时跟进，为孩子制定了一份个性化的诊疗方案。
患上苯丙酮尿症，孩子在新生儿期一般没有明显的特殊临床症状，容易被忽视，不过在3~4个月后，就会逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，全身还会发出一些尿液的味道。随着年龄增长，绝大多数患者都会出现严重智障。“对付苯丙酮尿症唯一的办法就是早发现、早治疗，对新生儿进行干预，可以服用特供食品降低体内的苯丙氨酸。”市妇幼保健专家胡海利如是表示。
经过及时干预，定期接受药物治疗，苯丙酮尿症患儿可以逐步恢复健康，就像肥西县三河镇居民蒋女士的小宝宝。“2009年，孩子刚出生就诊断出患上了苯丙酮尿症，历经3年的治疗，我们上次回访时发现，孩子的智能及体能发育等都达到正常水平。”市妇幼保健所所长傅苏林说，与苯丙酮尿症类似，先天性甲状腺功能低下同样会影响孩子的智力发育和体格发育，一旦错过最佳治疗时间，极易发展为智障。
“当前，合肥市进行新生儿筛查的三个病种就包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及先天性听力障碍。”柯漫雪说，据相关统计，全市新生儿听力年筛查4万余人，新生儿遗传代谢病每年筛查近7万人，按照听力障碍1‰、苯丙酮尿症1/10000、先天性甲状腺功能低下1/2000的发病率计算，合肥市每年新增听力障碍患儿约40人、苯丙酮尿症患儿约7人、先天性甲状腺功能低下患儿约35人。
这三种疾病的治疗费用比较高，一般中低收入家庭根本无法承担。“像苯丙酮尿症治疗周期很长，一般要治疗到十几岁，有的甚至是终身治疗，每年的费用都在1.5万~2万元；先天性听力障碍如果装人工耳蜗的话，费用就达20万元。”傅苏林说，根据他们掌握的数据，患上“三种疾病”的农村患儿要相对多一些，如果没有政府救助，很多农村家庭最终都会放弃治疗。
目前，上海、天津、广州等地都先后为“三种疾病”患儿进行全免费治疗救助或者部分救助，减轻患者家庭负担。“合肥应该拿出一定资金，对‘三种疾病’患儿治疗进行救助，帮助他们得到及时有效和规范治疗。”市人大代表柯漫雪等建议：在全市实现先天性甲状腺功能低下症患儿免费治疗；听力障碍患儿人工耳蜗植入和苯丙酮尿症补助治疗，并将治疗补助经费纳入民生工程，“根据患病率测算，‘三种疾病’治疗补助资金每年大概需要125万元。”
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