关键词： SNP
地球上的大部分物种各自都具有其特定的稳定的基因组序列，但对于一个物种群体中的每一个个体，在其DNA序列上的某些特定的位置会出现不同的碱基，这就是SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），它们被认为在疾病的易患病体质，对药物具有抗药性或药物过敏体质以及在临床上的个体差异现象扮演了及其重要的角色。因此对SNP和突变的发现成为当今的生命科学领域研究的热点。但直至现在SNP和突变位点的发现仍依赖于de-novo测序和对所感兴趣的物种的基因组测序以及对公共数据的多序列比对。最近的研究表明采取这些方法只有少部分的SNP被发现，特别是那些低频率的SNP往往不能被发现。其他的一些发现SNP方法也只是表明SNP所在的区域，但不能确定SNP的定位和特征。
作者用一种根据特异性剪切和质谱的方法来发现SNP和突变位点。可将100-1000nt的DNA序列扩增，然后转录后利用位点RNAse A或T1酶进行酶切，酶切的片段用MALDI-TOF质谱分析，并与计算机预测的谱图进行对比，目的是要发并查明样本序列中的变异位点。并利用一种time-efficient的算法来查找序列中的变异位点和快速的分析找到的变异位点即使样本序列与参考的序列有较大的差异。
