目前在美国已展开了小范围的基因组医学应用。一批医生开始利用全基因测序技术对患者进行疾病诊断，并显示了无可比拟的优越性。
尽管医院和保险公司还在为开展单基因诊断测试进行斗争，美国食品与药品管理局仍然在采取严厉措施控制私人基因组公司的产品，在美国有越来越多的医生已经开始利用全基因组或外显子组测序技术。
“如果有一个医院正在利用该技术，就意味着其他医院在不久之后亦会开展起来，因为患者对此是举双手表示支持的，”密尔沃基威斯康辛州医学院人类分子遗传学中心的基因组学专家Elizabeth Worthey在上周纽约冷泉港实验室个人基因组会议上发言时说道。
2009年5月加州圣地亚哥生物技术公司Illumina利用两台高通量基因组分析仪发起了临床服务计划。该公司到现在为止已为该计划开发了15种不同的设备。
Illumina公司将从患者DNA样品中获得的原始测序数据提供给医生，医生再将这些数据输入到生物信息软件从而对患者病情进行分析。现在Illumina公司正在致力开发一系列工具帮助医生分析基因组发现与疾病有关的基因。
到目前为止，Illumina公司已经应学院医疗中心医生的要求对来自罕见疾病或非典型性癌症患者的24个基因组进行了测序。每个患者的标准费用约为19,500美元，其主要经费来自于科研资金或是私人基金会的资助，患者们现在正在申请获得保险赔偿。
在过去的三年，密尔沃基威斯康辛州儿童医院的医生一直在努力治疗一位患病儿童，该病童的肠道不断生成囊肿。在他三岁时，他已经接受超过100次的外科手术，最终不得不将他的结肠切除，他的医生被完全难倒了。
密尔沃基威斯康辛州医学院人类分子遗传学中心的Worthey与她的同事们组成的一个科研小组获得了该儿童的全外显子序列，发现了疾病病因是XIAP蛋白。XIAP蛋白是一种在灵长类、苍蝇和蛙类生物体中高度保守的蛋白，在免疫系统中发挥作用，并可抑制细胞发生凋亡。
研究人员进而证实这名小孩的细胞比正常细胞易于发生凋亡。根据诊断医生在2010年6月中旬对该名儿童进行了骨髓移植手术，手术后小孩吃上了有生以来的第一份食物。
“那样的工作要求实在的资源，”Worthey说。这名儿童的案例调动了由30个人组成的科研小组其中包括12个生物信息学专家、3个测序技术人员、5个医生、2个遗传咨询医生和2位伦理学家。该医院目前仍在开展大量全基因组测序，预计到2014年每年能够对90位患者进行检测。
在过去的一年，每个月大约有两到三个家族全基因组和外显子组测序工作被开展检测疾病的基因变异。马里兰贝塞斯达国家卫生研究所的一个“不能确诊疾病计划”已进行了超过3000次咨询，查阅了1,190份医疗文件，对他们接收的15%的病例进行了诊断。这个月该计划将完成对15个家庭59个外显子的测序工作。遗传学家和儿科医生Thomas Markello说研究小组已经确证了一个疾病的遗传病因，还有大量的新志愿者需要进行验证。
全基因组测序同样有助于非典型性癌症的治疗，密苏里州路易斯华盛顿大学基因组测序中心的负责人Richard Wilson在一次会议上举出了一个39岁妇女的例子。该名妇女被确诊患有急性早幼粒细胞性白血病（APL）。然而，当初对其进行标准诊断检测时未发现15号和17号染色存在大片段互换。
当Wilson和他的同事对骨髓的癌组织进行测序和分析时，他们发现15号染色体一个小片段断裂插入到了17号染色体，以一种新的方式使两个受累基因发生融合。因此，该妇女接受了急性早幼粒细胞性白血病患者的药物治疗提高了生存。“我们能够帮助肿瘤科医生做出有效的诊断和治疗挽救患者的生命，”Wilson说。
英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman说全基因组测序直接使患者受益。“现在听起来或许像奇闻，”他说：“但是它是不可忽视的，并有可能在未来的10年到20年内更加地普及。”（生物谷Bioon.com）
