The Blogs:May 09, 2012
原作者：Aabha Khemani, Gauri Jaju
来源：Genetic Engineering & Biotechnology News (GEN)
链接：http://www.genengnews.com/blog-biotech/contracting-sequencing-costs-could-mean-ballooning-informatics-prices/690/
译者：YJ Lu
对科研界有着巨大冲击的人类基因组计划(HGP)在2003年完成后，开始于35年前的DNA测序技术取得了突破性进展。HGP历经13年、花费38亿美元解码整个基因组；而今天，研究者们只用一天、只花1000美元即可做到。
由于在硅片上安装使用平行传感器，测序费用已经大幅降低，甚至可以媲美硬件行业的Moore定律。新一代测序平台提高了测序功能、加快了处理速度、提高了效率水平。
这些下一代测序(NGS)技术是通往个性化医疗的决定性驱动力量。今年一月，Life Technologies 和 Illumina 分别宣布了他们的新产品Benchtop Ion Proton 和 HiSeq 2500 测序仪。NGS领域的参与者还包括Roche，Oxford Nanopore，Pacific Biosciences以及许多其他厂商。这些技术在诊断领域有着广阔的临床应用前景。
NGS面临的最主要挑战是数据处理和对测序数据的解读、以及需要技术熟练的人员分析数据。尽管测序的价格很可能会降至1,000美元/基因组，但却有间接的、与数据处理、储存、及生物信息学软件相关的管理费用有待明确，以便预测未来与NGS有关的成本。主要挑战在于计算用于数据处理和管理以及对处理过的序列们进行下游分析的费用。
庞大的数据在2017年意味着什么？
数据处理和分析是NGS应用的瓶颈。这些挑战为能解读大量数据的生物信息学软件和有熟练技能的人员如生物信息员、统计学家、生物学家、医生和遗传学家们创造机会。
2011年生物信息学市场规模是24亿美元，而根据Research and Markets 三月份发表的题为"生物信息学市场展望"的报告称，该市场规模预计将以25%的年复利增长率增加。至2017年，生物信息学市场的规模预期将达到91亿美元。考虑到生物信息学的最大一部分是基因组解读，我们猜测2017年将有85%或77亿美元花在这个特定领域。
2011年，假定测序成本是每个基因组6,000-10,000美元并且需要生物信息学工具和人员来解读测序数据，则生物信息学和NGS市场之间的缺口是15.5亿美元。据MarketsandMarkets五月四日发表的报告称，下一代测序市场预期将以22.7%的幅度增长到2016年。因此，从2012年到2017年，这两个市场增长率之间的差值大约是2.3%，这将使得2017年时两个市场的规模缺口增至63亿美元。
根据Market Research于2009年发布的一份题为"DNA测序设备和服务市场"的报告，全基因组测序的每个基因组的费用预计将会从2011年的6,000-10,000美元范围降至2017年的低于100美元。目前，一个基因组的数据处理和下游分析需要一名科研人员、两名生物信息员、两名技术员的组合。
我们预测，在未来，大量的钱会被用于征募受过高级训练的、熟练的人员从事数据处理和下游分析。由于不断增加的数据，基因组解读需要许多医生、生物信息员、生物学家、统计学家、遗传学家和科研人员。
因此，为了估算成本，假设解读一个基因组需要至少一名生物信息员（薪金按75,000美元，下同）、医生（110,000美元）、生物学家（72,000美元）、统计人员（70,000美元）、遗传学家（90,000美元）和一名技术员（30,000美元）。由于处理过程预计会实现自动化，未来对技术员的需要量会下降。另外，按照Moore定律，计算机使用成本会降低，生物信息学软件的成本也因此会降低。
这样，数据管理和下游处理的费用在2011年是每个基因组285,000美元，而在2017年则将达到517,000美元。这些费用将相关人员的薪资以及软件费用计算在内。
解读基因组的生物信息学市场预期规模巨大，而且会随着测序实验需要解读的数据量不断增加而增大。另外，尽管软件费用会有所降低，但对人员需求的增加将会大大提高每个基因组的解读成本。据估计，与2011年相比，数据管理及下游处理的费用到2017年将会加倍。
由此可以得出结论：尽管测序的费用迅速降低，但如前计算，NGS的间接成本将会大幅提高。(生物谷Bioon.com)
