春节假期后的第一个星期六(2月7日)，一封给温总理及卫生部部长陈竺等五位领导的挂号信从安徽寄出。
这是一封长达九页，有500多人联合签名的求助信。信的起草者，是来自河南、安徽等地的一种罕见疾病法布雷病(Fabry)患者的父母。
3月25日，在刚赶走连月阴雨的合肥，安徽大学教授孙兆奇在自己的办公室里再一次见到了他32岁的“老朋友”曾亚非（化名）。
“全国人大常委会法工委对我们三十名全国人大代表，在‘两会’期间提出的《罕见疾病防治法》议案已经立案。”孙教授告诉他。作为一名全国人大代表，四年来，孙兆奇通过8个建议和一个议案，终于取得了这样一个重大进展。
曾亚非就是给总理写信的曾江（化名）的儿子，今年32岁的他正忍受着法布雷病的折磨。
意外发现罕见“怪病”
3月24日晚饭后，在父母的陪伴下，曾亚非开始在小区里散步，并和《法制日报周末》记者聊起了他26年的“怪病史”。
1977年8月1日，曾亚非出生了。可是，父母很快发现，一连串痛苦的症状开始在他身上出现。当他四岁时，家人发现，再热的天他也不出汗，一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些。
从十岁开始，曾亚非全身关节几乎天天出现剧烈的烧灼样疼痛，普通的止痛片对他已没有作用。那时，他经常是放学后一进家门，就一头倒在床上，抱着枕头抽搐和呻吟。
这种疼痛，几个小时后才能缓解。紧接着，从手掌开始，曾亚非全身各处出现了密密麻麻的，像钢针扎过一样的红色斑点，而且出现视力模糊、听力下降的症状。
为了寻找病因，焦急的父母带着他跑遍了省城所有的大医院。有的医生说是风湿，可各项检查指标都正常。
曾亚非几乎用尽了所有办法。除了中西医，他还尝试刺血疗法——把打毛线衣那么粗的钢针扎到肉里，让血流出来；吃广告上的保健品，请风水先生看住房等都试过。
在数不清的检查、化验后，医生还是无法确认他患的是什么病。有的就说这是癫痫病，还有的说是一种心理疾病，是一种癔症，说这个孩子可能有心理疾病，经常偷懒、不爱上学读书，所以就编造这样一个谎言骗家长。
医生的质疑和猜测，使饱受病痛折磨的曾亚非承受着巨大的压力和煎熬。1995年，他以优异的成绩考取了南京农业大学。2002年，年仅25岁，工作才三年的曾亚非，就被任命为安徽省最年轻的县级邮政局副局长。
美好的生活开始召唤这位饱受病痛折磨的年轻人，而就在这个时候，噩梦般的病魔又再次向他袭来。疼痛蔓延到了全身，他开始出现蛋白尿，医生按一般肾病治疗，可症状却愈来愈重，无法控制。
2005年8月25日晚上8点半，这是令曾亚非终生难忘的特殊时刻。当晚他从中央电视台十套播放的《酶之痛》节目中，看到这个片子中的主角，通过北京协和医院的检查发现，由于缺少阿尔法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA)，使鞘糖脂(GL-3)堆积在全身各器官内，尤其是神经系统、肾脏、心脏、眼睛和皮肤，从而发生病变。童年时便出现肢端疼痛、皮肤血管角质瘤、肾脏损伤甚至肾衰竭、排汗功能减少、心脏疾病、角膜混浊以及脑血管等多种症状。
通过协和医院确诊，这位病人患的是法布雷病。
一个月后，曾亚非来到了北京协和医院，度过了紧张的一天。上午他在医院抽了满满一管血做血酶测定，下午抽取了下肢约4厘米长的一段神经，做神经细胞培养。
通过酶血和基因检测，两周后，报告单陆续寄回了合肥，曾亚非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%，“法布雷病”的帽子果然无情地扣在了他的头上。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一。法布雷病若不及时治疗，成年后，肾脏、心血管及脑血管逐渐病变，患者会在40至50岁死亡。
“孤儿病”没有“孤儿药”
经过20多年无数次的诊断，现在终于有了准确的结果，曾亚非心里充满了一种无名的兴奋和激动。
在北京协和医院检查时，医生孟岩告诉他，治疗法布雷病的特效药两年前在美国已经注册了，现在广泛用于全球30多个国家和地区，用上这个药，就可以补充他身上缺少的酶，过上同健康人一样充满阳光的生活。
然而不幸的是，从北京回到合肥才二三个月，因代谢产物无法排出，体内大量废物淤积在各种腔道内，曾亚非的肾脏萎缩，肾功能降到只有正常人的15%，肌酐高达800单位以上，出现了尿毒症，必须立即进行血液透析，并准备肾移植。
第一次血透需做颈部插管，手术床上的他颈部上了麻药，但仍能清楚地听到血管被划开后鲜血一滴滴涌出的“吧嗒”声。对于他，生与死似乎已是冥冥中的安排，只能承受。
2006年3月23日，29岁的曾亚非不得不从合肥赶到上海瑞金医院，接受肾移植手术。但专家告诉他：“肾移植只是暂时缓解病症，无法根治。”
由于抵抗力太差，他先后经历了7次感染。最厉害的一次巨细胞病毒感染，他高烧一个月不退，肝肾功能同时出现异常，移植手术面临失败的危险，45天后他才走出险境。手术虽然成功了，可也只是暂时挽回生命，法布雷病造成的一系列全身症状仍在不断地加重。医生无奈地告诉他，如果再用不上对症药品Fabrazyme，不可逆转的累积性损害会越来越严重，他的生命将再次面临巨大的危险。
