世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65％。～1％。的疾病或病变。目前，得到确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。估计我国各类罕见病患者应有数百万人之多，罕见病已成为我国一个不容忽视的社会问题。但是，与罕见病相关的医疗保障和治疗药物的缺乏，使患者及其家庭陷入困境。上海儿童医学中心血液肿瘤科顾龙君教授等专家表示，罕见病防治存在的主要问题是国家、社会和公众对罕见病缺乏了解，缺少关注和关怀。目前，迫切需要政府在政策、资金、药物和检测手段研发上给予更多的支持。
谈及我国罕见病诊疗状况，多年从事罕见病研究的顾龙君教授和北京儿童医院血液科张永红教授介绍的情况令人担忧。目前，我国缺乏权威医疗机构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的全国范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕见病科研成果的保护政策。
顾龙君教授介绍说，罕见病主要包括血友病、戈谢氏病、法布雷病、成骨不全症、苯丙酮尿症等众多的先天性内在缺陷风险和遗传代谢病。多数罕见病，如戈谢氏病属于慢性严重性疾病，通常会危及生命。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，50%的罕见病多在出生或儿童期就发病，发展迅速，死亡率高。而在已发现的5000多种罕见病中，目前仅有1.5%的病种具备治疗手段。
以戈谢氏病为例，迄今为止人们对这种罕见病的认识是极为有限的，仅有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验。戈谢氏病的特点是因葡糖脑苷脂酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在巨噬细胞中，引起肝、脾、肺、骨髓、骨骼等有巨噬细胞的脏器发生病变。其主要症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疾病等，并可累及心、肺、淋巴系统、中枢神经系统、眼睛和皮肤等，甚至会增加恶性肿瘤的发生。该病可通过血液酶学检查及基因型检测确诊。上世纪九十年代初，美国率先开发出新生儿筛查技术以及治疗该病的终身替代药物伊米苷酶。通过对新生儿的筛查，可以让患儿尽早得到诊断和治疗。通过过去十年的慈善药物捐赠，我国大多数经过治疗的戈谢氏病患者的身体健康状况和生活质量是可以得到明显改善的。但是，由于此种进口药价格昂贵，国内绝大多数患者无力承担，我国的戈谢氏病患者仍处于无药医治的困境中。
由于罕见病药物的研发与生产费用昂贵且风险巨大，各国出台了一系列法律法规予以支持。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，欧盟于1999年出台了《罕见病治疗药物管理规定》，澳大利亚、日本、俄罗斯等国家都制定了相应的法规和政策。2008年，国际罕见病组织将每年的2月28日定为了“世界罕见病日”，以推动对罕见病知识的宣传，呼吁全社会对罕见病患者的关注。
由于罕见病药物市场狭窄、研制成本高，加之不在“医保”报销范围内，导致我国的制药企业对此类药物的开发、引进及生产并不热衷。据了解，我国目前尚未制定专门的罕见病管理和罕见病药物管理制度。尽管如此，我国在许多药物研发政策中，还是包含了一些对罕见病药物开发的鼓励措施，如《新药注册特殊审批管理规定》中规定了罕见病药物注册申请可以实行特殊审批。但迄今为止，由于我国尚无对罕见病的明确定义，也没有罕见病和罕见病药物管理的学术研究机构和政府部门，这使得上述政策在操作层面上具有相当大的难度。
为此，顾龙君教授、张永红教授等专家呼吁，对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。（生物谷Bioon.com）
