遗传性眼疾可分为体染色体显性遗传(如家族性角膜变性、先天性无虹膜正症、先天性敛裂缩小等)、体染色体隐性遗传(如先天性全色盲、球状水晶体、皮肤性白化症、视网膜胚母细胞瘤等)，同时也有专家学者这样给遗传性眼疾分类:
1 单一眼部病变;
2 影响多器官或系统症候群;
3 严重异常：多出或缺少整条染色体。
单一眼部病变还可分为
1 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化;
2 角膜：如角膜混浊、角膜失养症;
3 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障;
4 视网膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症(色素性视网膜病变);
5 视神经：如立柏氏视神经萎缩。
目前部分遗传性眼疾可通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。
马凡氏症候群
● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。
● 症状：临床症状特征有以下四项：
1 手指、脚趾特别长;
2 胸形轮廓异常;
3 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光;
4 易有心脏方面的疾病。
由于罹患马凡氏症候群的患者，身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展，因此易有脊椎组侧弯的情况，同时合并心脏二尖瓣托垂，若家长不注意，或只认为是宝宝发育得较好较快，而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群，可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病，此时追悔也来不及了，因此平时一旦发现宝宝得发展有异常，就要提高警惕。
● 治疗：多数的马凡氏症候群患者会在30～40岁之间出现心脏方面的疾病，也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡，其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗，并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏，生活作息规律，放松心情，便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。
