“可怜天下父母心”。没有什么再能比生下一个先天畸形或有残疾儿童，更让父母心碎了。
我有一位朋友，夫妻二人都和我非常熟悉。他们的孩子是先天愚型，两三岁了还是什么事也不懂，什么话也不会说。尽管他们仍然精心照料着孩子，但是终日以泪洗面，愁肠寸断。
我们都是普通人，但是希望孩子比我们更出色。
国家号召“一对夫妻生一个孩子”，未来世界又处在人才激烈竞争中，所以孩子的综合素质培养显得格外重要，而首当其冲的就是身体素质。
我真的十分担心，万一生下的孩子有什么缺陷，岂不在竞争的“起跑线”前就已经落后了吗？
父母都正常，为什么会生下有缺陷的孩子？如何避免这样的情况出现呢？
黄教授：
天下哪一位父母不希望生下一个健康的孩子？人同此心，心同此理。然而，总有一些不幸的家庭，他们的孩子患有各种各样先天性疾病。
有些疾病在出生时就能发现，如先天性畸形或严重的代谢异常；而有些疾病，却是在婴儿成长的过程中逐渐发现的，如智力障碍和发育障碍。还有些先天性缺陷是接触到环境中的某些环境因子，才能表现出来，如吃蚕豆诱发溶血的一种酶缺乏症。
患有先天性疾病的儿童并不少见，已经占到出生儿童的13%。
顾名思义，先天性疾病就是一出生就有病，其中不少是由于母亲在怀孕期间，接触了环境中的有害因素造成的，如接触农药、有机溶剂、重金属等化学品，或在各种射线下暴露过量，或服用某些药物，或感染某些病毒，都会导致胎儿畸形；甚至过去不注意的一些习惯爱好，如洗桑那浴(蒸气浴)和饮食癖好，都可以引起胎儿的异常。
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就可能是遗传病。
所谓“遗传病”，指的是父母或他们的长辈所携带的、具有致病性的“遗传基因”，传递给后代所发生的疾病。大多数遗传性疾病还缺少有效的根治方法。
人体内的遗传物质包括10万对基因，每个人都或多可少带有“不良”基因。有些基因平时并不显露，只有当夫妻两个人的不良基因碰巧是同一个基因配对时，孩子才会发病。
近亲结婚的夫妻，很有可能带有相同的不良基因，这些基因配成对的危险性增加了数十倍，甚至成百倍。
目前，已经发现的遗传性疾病，有3 000多种。预防遗传病的主要措施，是怀孕以前进行遗传咨询和检查。有些遗传病，可以在怀孕的早期做产前诊断，以防止患有遗传病的儿童出生。
如果夫妻双方家族里的个别人有智力低下、抽搐(俗称“抽风病”)、异常出血、肌肉营养不良，或者有多囊肾、心脏病等，就要及时向医生咨询。
为了避免遗传性疾病，预防为主非常重要。
主要的预防措施有：避免近亲结婚；检出携带者。所谓“携带者”，是指本人的外表正常，但是在他们的身体里带有遗传病的基因，能把疾病传给后代，如血友病、色盲、进行性肌营养不良等，都是男孩发病，女孩不发病却是携带者。
应用生物化学检查和遗传学检查，可以发现这些貌似正常的携带者。但是目前能查的不多，实际应用尚无多大价值。
有的家族有畸形儿史或本人生过畸形儿，并不说明有遗传病。因为多数畸形儿不是遗传引起的，而是环境伤害或其他原因所致，如放射污染、病毒、外伤、用药等多种原因。
畸形受遗传影响是肯定的，但是目前对它的了解和预防办法还非常贫乏，在实际上尚无价值。我们只能对已经知道的注意事项尽量注意，过份的顾虑是无根据的，也是有害的。
