Nature Genetics网络版上的一篇论文在弄清听觉形成的遗传途径方面又前进了一步。这篇文章详细描述了耳朵中听觉毛细胞(sensory hair cells)形成能够接受声音的独特形状的过程。
长在耳蜗里的毛细胞能够将以声波形式的机械振动转化成化学信号,然后传递给大脑。Emory大学医学院的陈萍(音译)博士和她的同事发现耳蜗和毛细胞的发育依赖于一个叫做PCP(planar cell polarity)的遗传途径。
尽管一些物种如鸟类能够再生毛细胞,但是哺乳动物却无法本能地再生毛细胞。因此,出生时毛细胞发育不正常的人或因外伤、疾病、环境因素和衰老而丢失毛细胞的人无法恢复他们的听觉。美国NIH的报道显示严重的听觉损伤影响着2800万美国人——这意味着在美国每年有大约4000人发生突发性的耳聋,并且大约有12000名儿童有先天性听觉障碍。
这个与耳朵发育有关的途径的发现可能帮助研究人员了解一些耳聋的分子和遗传基础,并为恢复听觉的研究提供重要的线索。
在过去的20年间,研究人员弄清了毛细胞特殊的不对称形状是它们正常行使功能的关键部分,但是却不清楚到底是哪个基因与耳蜗中的这种不对称形状的形成有关。
利用小鼠模型,陈博士和她的研究组发现PCP途径与耳蜗和听觉毛细胞的成形有关。这个基因途径中的突变会影响耳蜗的形状和听觉毛细胞的极化