借助下一代测序和其他基因组技术，数家公司正在进军估值为10亿美元的美国胎儿非整数倍染色体和染色体异常诊断市场。Sequenom使用Illumina的HiSeq测序平台已于去年10月发布了MaterniT21，以诊断胎儿非整数倍染色体异常，并已建立了覆盖美国本土48个州的专职产前诊断销售队伍。另外Verinata Health和Ariosa Diagnostics也已经或者正在发布相关产品。Fluidigm与诺华Novartis则正在就基于微流体技术的产前诊断测试进行合作。投资界对这一领域反应积极，几乎所有该领域的公司都能够获得融资。
相比羊水穿刺和绒毛膜取样等技术，非侵入式技术通过分析母亲的血样中的胎儿DNA可以避免穿刺损伤、感染和流产的风险，并且其准确性大大提高。MaterniT21的假阳性率为千分之一，大大低于现有筛查技术的4~5%。
目前美国进行该类测试的费用为1200美元至2700元元之间。对于Sequenom提供的测试，1900美元的测试费用中排除医保支付之后个人需支付235美元。国际领先医学内容和解决方案提供商爱思唯尔（Elsevier）今天（4月11日）正式发布具有跨时代意义的医学信息平台ClinicalKey。ClinicalKey拥有全球最大的医学信息资源库，涵盖所有临床专科——消除用户对不准确的医学资源的依赖。ClinicalKey包括700多本医学图书、400多种顶级医学期刊，提供最新最相关的循证医学答案，以及专家评论、MEDLINE摘要和精选的第三方期刊。
“医学专业人员工作紧张、时间压力大，希望更快速地检索到最相关的答案，同时又要满足内容的综合性和深度要求“，爱思唯尔首席医学信息官Jonathan Teich博士说。”通过减少寻求最相关答案的时间、提供可信赖的综合全面的内容，我们能够帮助用户节约更多时间从事其他工作，从而取得更多更优异的成果’。
作为爱思唯尔新一代医学深度搜索引擎，ClinicalKey以快速、智能化方式为用户提供最相关的医学检索答案。ClinicalKey的设计基于对2000多名医学专业人士的咨询以及深入的市场调研，从三个方面满足用户在医学信息检索方面的需求：
1. 综合全面——ClinicalKey拥有全球最大的在线医学信息资源，涵盖所有临床专科，同时包括专家观点和基础资料等不同层次的信息。资源种类包括参考书、专论、视频和影像图表等。
2. 值得信赖——ClinicalKey提供最新的同行评议的循证医学信息，所有信息均来自世界领先科技和医学信息提供商爱思唯尔。
3. 快速——凭借爱思唯尔自主知识产权的独特技术，ClinicalKey超越传统医学搜索引擎，能够以无可比拟的速度提供更相关的检索答案。
从ClinicalKey中检索到的信息可以非常方便地和他人分享，帮助用户和同事同行进行交流。例如，平台嵌入了PPT制作工具，使得用户和同事同行可以随时交流最新医学信息。再如只需轻轻一点，用户就可以通过邮件分享论文、图书章节、影像、图像或者视频录像。
智能内容
ClinicalKey的强大功能以爱思唯尔智能内容为源动力，即根据EMMeT （Elsevier Merged Medical Taxonomy爱思唯尔合并医学分类法）进行深度标引的医学内容。这使得ClinicalKey能够理解医学词汇并找到最相关的内容，同时也可以发现其他传统搜索引擎可能忽略的内容。精心设计的爱思唯尔智能内容能够理解庞大的医学概念之间的联系，通过把这些关系按照等级进行整理，保证了ClinicalKey能够为用户的检索请求提供具体并且有针对性的答案。
ClinicalKey允许用户根据有临床意义的子分类筛选检索结果，比如内容类型、专科、疾病名称、身体部位等等。专门的专科工具帮助用户快速从医学主题概述进入深层次的专科内容。
ClinicalKey首先发布机构版，主要客户是医院的医生、医疗系统和医学院校的专业人员。2012年第三季度爱思唯尔将发布ClinicalKey个人版。
“ClinicalKey作为爱思唯尔持续努力的一部分，通过更加智能地使用医学信息来帮助医学专业人士提升工作质量和效率”——爱思唯尔全球医学参考部总裁Jim Donohue说，“与爱思唯尔其他临床、教育和管理资源一道，ClinicalKey在不干扰流程的前提下加强并提高了医学决策工作的效率，并最终帮助医学专业人士取得更优异的工作成果。”
