肿瘤尤其是恶性肿瘤严重威胁人类健康。在分子水平上，肿瘤的发生与基因突变密切相关。日前，在国家“863”重大专项和科技部国际合作有关项目的支持下，我国超早期肿瘤分子诊断技术研发获得新突破：由我国科研人员集成创新、自主研发的“preMiD”技术平台，只需抽取5毫升血液，便可对与肿瘤相关的38个人类基因、198个突变位点进行全面筛查。这些位点的基因突变涉及结肠癌、胰腺癌、乳腺癌、肺癌、前列腺癌、肝癌、胃癌、卵巢癌、肾癌、宫颈癌、甲状腺癌、白血病、膀胱癌和脑癌14种主要癌症。
超早期发现肿瘤踪迹
据“preMiD”技术平台的发明人、中国转化医学与创新联盟理事王弢研究员介绍，肿瘤分子诊断是伴随着细胞分子生物学理论和技术的迅速发展而产生的一种新型诊断技术。与传统的影像学诊断、组织细胞学诊断相比，肿瘤分子诊断的最大优点在于能早期甚至超早期发现肿瘤特有的基因突变，从而可在这些基因突变尚未累积形成肿瘤组织块时就及时发现肿瘤踪迹，帮助临床实现早期有效干预。
对于肿瘤患者来说，时间就是生命。科学研究发现，人体从单个细胞发生病变到形成米粒大小的肿瘤，往往需要8-10年的时间，在这一阶段内，人体几乎没有任何症状；而从米粒大小的肿瘤发展成杏仁大小的肿瘤，只需１年左右；如果没有及时治疗，杏仁大小的肿瘤发展到晚期只需2-6个月。
据王弢研究员介绍，“preMiD”基因检测与单核苷酸多态性（SNP）基因检测有所不同：前者属于体细胞突变检测，这种基因突变只存在于肿瘤细胞中，正常组织没有，一旦发现有这种基因突变，说明身体里面已有极微少量的细胞发生了恶性改变，已经出现了肿瘤等疾病的踪迹；而后者则主要是检测来自父母的特异性遗传改变，取身体的任何组织细胞都可检测出来，其更多体现了一个人区别于大多数人的遗传学变化，反映的是人一生中患某种疾病的可能性。
指导个体治疗和药物研发
中国临床肿瘤学协作中心指导委员、中国科学院上海药物研究所胥彬研究员认为，“preMiD”技术平台的成功研发，还可为我国肿瘤患者的个体化治疗及新型靶向药物的研发提供有力的技术支撑。
“由于肿瘤常常是由多个基因连续突变导致细胞生长失去控制所致，因此，即使患有同一种肿瘤，不同患者的致病因素和体内突变的基因也可能不一样。”胥彬研究员介绍说，“通过'preMiD’技术平台检测致病基因，可指导个体化用药，使肿瘤治疗更具针对性；对于手术或化疗后患者，也可定期检测对比其血浆中基因突变量的变化，以评估疗效、监控肿瘤是否复发。”
据了解，这种具有我国自主知识产权的“preMiD”超早期肿瘤分子诊断技术平台已申请国际专利，国内北京、上海、江苏和广州等地的多家医疗机构合作开展了多次“双盲”试验。据北京协和医院检验科窦亚玲副教授介绍，该医院领衔开展的321例临床试验显示，“preMiD”技术平台的检测准确率达93％。
