儿童期规范治疗可不发生残疾
血友病 让生命在关怀与坚持中延续
故事：他所有的记忆都与出血有关
“在我40多年的生命里，所有记忆都跟出血有关。”从余忠懂事起，他就明白，自己不能像其他男孩那样跑和跳，不能上体育课，不能被人推撞，父母也不让自己跟其他孩子玩，孤独时常困扰着他。
“那时，一次髋关节大出血，就得在床上躺一个月。”刚上大学时军训，余忠硬着头皮去了一次，结果一个不小心脚出血，肿了40多天，只能停止军训。大学体育课，他选修了“太极”，即便这样，“一次都只能练半个小时”。“这一切，都因为我是血友病人”，余忠说。
按照发病率来推算，在中国和余忠一样的人接近10万。“中国还缺少对血友病的流行病学调查，目前并没有准确的统计数据。”四川大学华西医院血液科专家牛挺介绍，“按发病率推算，成都应该有1200多名血友病人”。但记者从华西妇儿医院和市儿童医院了解到，成都的血友病人接受规范治疗的仅60人左右，这意味着95%以上的病人都没有得到治疗。
他们的求生路很难很难
就是那么一点点第八因子，就可以止住大出血；而儿童期坚持规范治疗，就可以不发生残疾；每年4—10万元的治疗费用，就不会阻断他们的求生之路……但就是这条求生之路，走起来，很难很难！牛挺的一句话概括出了血友病人求生路的艰辛——“需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺”。
A、昂贵的治疗费用阻断求生路
牛挺介绍，这种病通常表现为关节、肌肉外伤后出血或自发出血，如果不及时治疗，将会导致极度疼痛，90%以上会出现肢体残缺。但是，能有效控制病情的药品八因子费用较昂贵。据悉，国产八因子目前售价达到近400元/支，而进口八因子售价比国产的八因子费用要高出一倍多，大量患者根本无力承担。
绝大部分病人因为残疾和病重等原因，主要依靠父母生活。血友病人李幸福的家人，因为已无力承担常年高昂的治疗费用，在他10多岁时就放弃治疗了。牛挺说，像李幸福这样的，由于要常年支付高昂的治疗费用，因病致贫的家庭不在少数。
而如患其他疾病需要做手术时，血友病人基本只能放弃，因为“不仅手术中要输八因子，手术前后都要不断输八因子，别人花2000元做的手术，对我们来说可能要花10万元。”余忠说。
B、药物稀缺“困扰”血友病人
没有药，血友病人生不如死。从2006年下半年开始，由于血浆原料紧张，相对便宜的冻干人凝血第八因子药品出现供应短缺，很多地方甚至断药。
记者了解到，目前全国生产凝血因子的3个血制品厂家每月的产量不到10000瓶，而全国等待治疗的血友病人大约有10万人。按照每个成年血友病人每月正常的治疗量至少要2—3瓶来测算，全国每月的产量只够维持5000多名血友病患者的日常治疗。“和其他地方‘断药’相比，华西医院有时会进行国家临床药物试验，会免费配送新上市的八因子，不定期地帮助更多的血友病人。”牛挺告诉记者。
此外，缺乏正规综合治疗也让病人们常常事倍功半。小何(化名)对此深有体会，出血前注射八因子，他每次只需要1瓶药，而出血后再注射，可能就要8瓶了。“这个病治起来就跟救火一样，刚开始是小火，可能一盆水就能扑灭，要等火越烧越大，就得许多水才能扑灭了。”
C、面临输血“感染风险”
挡在血友病人求生之路上的壁垒还远不止这些，由于成本高，中国9成多患者接受的是冷血沉淀和单纯输血浆的治疗方式。但新鲜血浆不能采用病毒灭活，因为一旦采用，血液中的各种有效成分将失去效用。所以，保证这种方式不给血友病人传播疾病，关键在于对血浆提供者进行严格检查。
但是即使现在增加了许多检测方式，也不能确保提供者的血液100%安全，这是全世界的难题。因此，血友病人感染艾滋病及丙肝等传染性疾病的风险极大。牛挺说，注射基因重组第八因子(即国外产八因子)可以在最大程度上降低病毒感染的风险，但它价格较高，加之病人经济负担较大，因此远未普及使用。
血友联盟想帮他们活下去
余忠是“四川血友之家”的会长，目前从事自由职业。他现在活着的目标就是，“要为那些和我们一样的孩子去争取，不像我们这样活。”
目前，社会对血友病患者的关心还不够，“他们需要更多的社会关注，就是问候一下也是一种心理安慰”。余忠说，出于自卑，血友病人非常孤独。其实，社会对血友病人存在误解，“以为血友病就是艾滋病，其实我们是不会伤害别人的，反而别人一个不经意的动作都会造成对我们的伤害”。
“但值得欣慰的是，”余忠告诉记者，“去年11月，成都已经将血友病的治疗费用纳入医保政策范围内，居民社保统筹大概可以报销50%，大病统筹可以报75%左右”。余忠算了笔账，“每个患者每年只需要缴纳500元，基本可以保证一年的治疗。”这对于血友病患者无疑是个利好消息。
“四川血友之家”准备今年到明年发起一次寻找血友病患者的活动，并希望通过这次活动，可以发现更多的血友病儿童，“发现一个，就可以避免一个残疾人的出现，从而较大程度减轻社会和家庭的负担”。
规范诊断和治疗可避免致残
牛挺介绍，由于血友病是先天遗传疾病，关节出血等症状一般从儿童阶段开始，所以诊断和治疗都应从儿童阶段开始。“小孩一般两岁左右学会走路后开始出现关节出血，如果一个孩子某一关节经历过3次出血，肯定要发生病变，以后只能架着拐杖或者推着轮椅。”
牛挺提醒，小孩身体经常出现瘀斑、青紫或局部血肿的情况时，最好到医院排查一下，以做到及早诊断和治疗，以免给小孩造成不可逆转的损伤。
此外，如果在孕前采取基因筛查，可以使血友病儿的出生率大大降低。但目前仅上海可做这项筛查，且费用较高。而且对于之前没有家族史的人来说不太现实，“现在B超一般都不告知男女”。
本报记者 李霞
小知识
血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说，男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病，如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。